百科释义
报错JUP基因位于人类17号染色体q21.2区域，编码桥粒斑珠蛋白（Plakoglobin），作为桥粒和中间连接膜下斑块的关键成分，负责维持细胞间粘着连接的稳定性。该基因突变与多种遗传性疾病相关：2000年首次在Naxos综合征患者中发现JUP基因隐性突变，导致皮肤角化过度、羊毛样卷发及致心律失常性右心室心肌病三联征。后续研究证实其显性突变与致心律失常性右室心肌病（ARVC）及心脏性猝死相关，中国云南省不明原因猝死病例中检测到多个杂合突变。2020年新型冠状病毒基因组分析显示，JUP基因与病毒序列存在87.5%匹配度，推测其可能与病毒感染机制存在潜在关联。 查看百科
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