百科释义
报错PLEC基因位于人类8号染色体（8q24.3），编码凝集素蛋白（plectin），属于plakin家族成员。该蛋白通过整合肌动蛋白、中间纤维等细胞骨架成分维持细胞结构完整性，并参与信号复合物组装。其基因结构复杂，包含40余个外显子，通过5'端选择性剪接形成多种亚型，不同亚型因氨基末端差异呈现组织特异性和亚细胞定位多样性。该基因最初命名为PLEC1，2010年统一为PLEC。1996年研究发现其缺陷与皮肤营养不良型大疱性表皮松解症（EBS-MD）相关，后续揭示其突变还可导致EBS幽门闭锁型、EBS-Ogna型及肢带型肌营养不良2Q型（LGMD2Q）等疾病。突变命名规则依据参考序列NM_00044... 查看百科
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