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trisomy

百科释义

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Trisomy是遗传学名词,指二倍体生物某对染色体出现三个同源体的现象,源于染色体数目异常。该词英文发音为英['traɪsəʊmɪ]、美['traɪˌsoʊmiː],对应中文释义为三染色体性或三体性。典型病例包括21号染色体三体引发的唐氏综合征,以及18号、13号染色体三体导致的爱德华氏综合征、帕陶综合征等。20世纪中期科学家首次确认三体现象与发育异常的关联,21三体成为早期研究重点。后续研究扩展到其他染色体,如基于16号染色体三体鼠模型研究先天性巨结肠,产前筛查技术的发展使其成为检测染色体异常的主要手段。目前三体形成机制仍是遗传学研究的核心方向,相关成果持续推动疾病诊疗进步。 查看百科

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